2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。经过几年的病痛折磨，如今溪溪的情况有了显著的改善——她能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一变化，离不开广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的通力合作，他们共同开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究，取得了积极成果。派真生物深感荣幸能为该IIT项目的研发与临床转化提供支持。

今年6岁的溪溪回忆起自己一岁时能够简单地叫“爸爸”和“妈妈”。然而，在2021年，她开始出现明显的倒退：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐消失。经过两年的寻医问药，溪溪最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征，这种发病率仅为1/10000至1/15000的罕见疾病，被视为“无解绝症”。患者多为女性，通常在发病初期出现智力退化、语言和运动能力下降等症状，严重影响其正常发育与成长。自1988年我国首次确诊RTT病例以来，患者一直面临着“无药可医”的困境。传统的康复训练效果有限，而国外市场虽有相应药物，但高昂的价格使得国内患者难以获得。

面对这样的困境，溪溪的父母在确诊后花费近两年的时间寻求专家的帮助，希望能为女儿找到生的希望。终于，在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力以及主动表达需求的能力都有了显著提升。此次基因治疗的临床研究应用了上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准地通过单次鞘内注射将正常的MECP2基因的递送到患者的大脑中。

根据仇子龙教授的介绍，该药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻了患者家庭的经济与治疗负担。在此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已展示出优于国内外同类产品的疗效与安全性，动物的存活期明显延长，运动功能显著改善。此次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿，广州妇儿中心已建立了集合伦理审查、风险监测及标准化操作流程的研究型病房，借助重症医学、儿科、神经科等多学科的紧密合作，提供全方位的实时监测，以确保治疗的安全与规范。

周文浩教授指出，研究团队将继续追踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验的规模，力求早日形成更为成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患者受益。作为深耕CGT递送领域逾十年的CRO&CTDMO，派真生物荣幸见证一个个患者家庭在多方努力协作中重获生命的希望。未来，派真生物将持续深耕CGT递送领域，进一步提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。

新闻来源：广州市妇女儿童医疗中心

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